লোডিং...

Bardet-Biedl syndrome: A rare genetic disease

Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a rare multisystem genetic disease, with high phenotypic and genetic heterogeneity. Rod-cone dystrophy, obesity, polydactyly, hypogonadism, cognitive impairment and renal abnormalities have been established as primary features. There are 17 BBS genes (BBS1-BBS17) descr...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:J Pediatr Genet
প্রধান লেখক: Valverde, Diana, Castro-Sánchez, Sheila, Álvarez-Satta, María
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Georg Thieme Verlag KG 2013
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5020962/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27625843
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3233/PGE-13051
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!