Đang tải...
Bardet-Biedl syndrome: A rare genetic disease
Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a rare multisystem genetic disease, with high phenotypic and genetic heterogeneity. Rod-cone dystrophy, obesity, polydactyly, hypogonadism, cognitive impairment and renal abnormalities have been established as primary features. There are 17 BBS genes (BBS1-BBS17) descr...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | J Pediatr Genet |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Georg Thieme Verlag KG
2013
|
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5020962/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27625843 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3233/PGE-13051 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|