লোডিং...

SMN1 gene copy number analyses for SMA healthy carriers in Italian population

The routine molecular test for spinal muscular atrophy (SMA) diagnosis is based on the detection of a homozygous deletion of exons 7 and 8 of the telomeric copy of the survival motor neuron gene (SMN1). The presence of the centromeric copy of the SMN gene (SMN2) does not allow the detection of the h...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:J Pediatr Genet
প্রধান লেখক: Patitucci, Alessandra, Magariello, Angela, Ungaro, Carmine, Muglia, Maria, Conforti, Francesca L., Gabriele, Anna L., Citrigno, Luigi, Sproviero, William, Mazzei, Rosalucia
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Georg Thieme Verlag KG 2012
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5020927/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27625809
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3233/PGE-2012-017
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!