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SMN1 gene copy number analyses for SMA healthy carriers in Italian population

The routine molecular test for spinal muscular atrophy (SMA) diagnosis is based on the detection of a homozygous deletion of exons 7 and 8 of the telomeric copy of the survival motor neuron gene (SMN1). The presence of the centromeric copy of the SMN gene (SMN2) does not allow the detection of the h...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:J Pediatr Genet
Main Authors: Patitucci, Alessandra, Magariello, Angela, Ungaro, Carmine, Muglia, Maria, Conforti, Francesca L., Gabriele, Anna L., Citrigno, Luigi, Sproviero, William, Mazzei, Rosalucia
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Georg Thieme Verlag KG 2012
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5020927/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27625809
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3233/PGE-2012-017
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