Đang tải...

Interstitial duplication of 22q13.2 in a girl with short stature, impaired speech and language, and dysmorphism

The 22q13.3 deletion syndrome has been widely reported, with a known phenotype including global developmental delay, normal to accelerated growth and a characteristic facial appearance. A duplication syndrome involving this region has also been reported, with a somewhat more variable phenotype inclu...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:J Pediatr Genet
Những tác giả chính: Samanich, Joy, Montagna, Cristina, Morrow, Bernice E., Babcock, Melanie
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Georg Thieme Verlag KG 2012
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5020919/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27625801
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3233/PGE-2012-009
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!