Non-Lethal Type VIII Osteogenesis Imperfecta Has Elevated Bone Matrix Mineralization

CONTEXT: Type VIII osteogenesis imperfecta (OI; OMIM 601915) is a recessive form of lethal or severe OI caused by null mutations in P3H1, which encodes prolyl 3-hydroxylase 1. OBJECTIVES: Clinical and bone material description of non-lethal type VIII OI. DESIGN: Natural history study of type VIII OI...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:J Clin Endocrinol Metab
Main Authors: Fratzl-Zelman, Nadja, Barnes, Aileen M., Weis, MaryAnn, Carter, Erin, Hefferan, Theresa E., Perino, Giorgio, Chang, Weizhong, Smith, Peter A., Roschger, Paul, Klaushofer, Klaus, Glorieux, Francis H., Eyre, David R., Raggio, Cathleen, Rauch, Frank, Marini, Joan C.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Endocrine Society 2016
Assuntos:
Original Articles
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5010570/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27383115
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1210/jc.2016-1334
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