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Performance of ACMG-AMP Variant-Interpretation Guidelines among Nine Laboratories in the Clinical Sequencing Exploratory Research Consortium

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Am J Hum Genet
Main Authors: Amendola, Laura M., Jarvik, Gail P., Leo, Michael C., McLaughlin, Heather M., Akkari, Yassmine, Amaral, Michelle D., Berg, Jonathan S., Biswas, Sawona, Bowling, Kevin M., Conlin, Laura K., Cooper, Greg M., Dorschner, Michael O., Dulik, Matthew C., Ghazani, Arezou A., Ghosh, Rajarshi, Green, Robert C., Hart, Ragan, Horton, Carrie, Johnston, Jennifer J., Lebo, Matthew S., Milosavljevic, Aleksandar, Ou, Jeffrey, Pak, Christine M., Patel, Ronak Y., Punj, Sumit, Richards, Carolyn Sue, Salama, Joseph, Strande, Natasha T., Yang, Yaping, Plon, Sharon E., Biesecker, Leslie G., Rehm, Heidi L.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Elsevier 2016
Assuntos:
Correction
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5005465/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27392081
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.06.001
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    Por: Amendola, Laura M., et al.
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  • Updated Recommendation for the Benign Stand Alone ACMG/AMP Criterion
    Por: Ghosh, Rajarshi, et al.
    Publicado em: (2018)
  • Evaluation of in silico algorithms for use with ACMG/AMP clinical variant interpretation guidelines
    Por: Rajarshi Ghosh, et al.
    Publicado em: (2017-11-01)
  • Evaluation of in silico algorithms for use with ACMG/AMP clinical variant interpretation guidelines
    Por: Ghosh, Rajarshi, et al.
    Publicado em: (2017)
  • The ACMG/AMP reputable source criteria for the interpretation of sequence variants
    Por: Biesecker, Leslie G., et al.
    Publicado em: (2018)

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