Multiplex MALDI-TOF MS detection of mitochondrial variants in Brazilian patients with hereditary optic neuropathy

PURPOSE: Leber hereditary optic neuropathy (LHON) is a mitochondrial disease characterized by bilateral vision loss. More than 95% of LHON cases are associated with one of the three main mtDNA mutations: G11778A, T14484C, and G3460A. The other 5% of cases are due to other rare mutations related to t...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Mol Vis
Główni autorzy: Miranda, Paulo Maurício do Amôr Divino, Matilde da Silva-Costa, Sueli, Balieiro, Juliane Cristina, Fernandes, Marcela Scabello Amaral, Alves, Rogério Marins, Guerra, Andrea Trevas Maciel, Marcondes, Ana Maria, Sartorato, Edi Lúcia
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Molecular Vision 2016
Hasła przedmiotowe:
Research Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4982480/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27582625
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy