טוען...

De Novo Mutations in SLC1A2 and CACNA1A Are Important Causes of Epileptic Encephalopathies

Epileptic encephalopathies (EEs) are the most clinically important group of severe early-onset epilepsies. Next-generation sequencing has highlighted the crucial contribution of de novo mutations to the genetic architecture of EEs as well as to their underlying genetic heterogeneity. Our previous wh...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Am J Hum Genet
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Elsevier 2016
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4974067/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27476654
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.06.003
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!