Diagnosis of adenylosuccinate lyase deficiency by metabolomic profiling in plasma reveals a phenotypic spectrum

Adenylosuccinate lyase (ADSL) deficiency is a rare autosomal recessive neurometabolic disorder that presents with a broad-spectrum of neurological and physiological symptoms. The ADSL gene produces an enzyme with binary molecular roles in de novo purine synthesis and purine nucleotide recycling. The...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:Mol Genet Metab Rep
Κύριοι συγγραφείς: Donti, Taraka R., Cappuccio, Gerarda, Hubert, Leroy, Neira, Juanita, Atwal, Paldeep S., Miller, Marcus J., Cardon, Aaron L., Sutton, V. Reid, Porter, Brenda E., Baumer, Fiona M., Wangler, Michael F., Sun, Qin, Emrick, Lisa T., Elsea, Sarah H.
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: Elsevier 2016
Θέματα:
Case Report
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4969260/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27504266
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ymgmr.2016.07.007
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Παρόμοια τεκμήρια