Clinical and molecular characterization of patients with adenylosuccinate lyase deficiency

BACKGROUND: Adenylosuccinate lyase deficiency (ADSLD) is an ultrarare neurometabolic recessive disorder caused by loss-of-function mutations in the ADSL gene. The disease is characterized by wide clinical variability. Here we provide an updated clinical profiling of the disorder and discuss genotype...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Orphanet J Rare Dis
المؤلفون الرئيسيون: Mastrogiorgio, Gerarda, Macchiaiolo, Marina, Buonuomo, Paola Sabrina, Bellacchio, Emanuele, Bordi, Matteo, Vecchio, Davide, Brown, Kari Payne, Watson, Natalie Karen, Contardi, Benedetta, Cecconi, Francesco, Tartaglia, Marco, Bartuli, Andrea
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: BioMed Central 2021
الموضوعات:
Research
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7919308/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33648541
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13023-021-01731-6
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة