Finding FMR1 mosaicism in Fragile X syndrome

OBJETIVE: Almost all patients with Fragile X Syndrome (FXS) exhibit a CGG repeat expansion (full mutation) in the Fragile Mental Retardation 1 gene (FMR1). Here, we report five unrelated males with FXS harboring a somatic full mutation/deletion mosaicism. METHODS: Mutational profiles were only eluci...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Expert Rev Mol Diagn
Main Authors: Gonçalves, Thaís Fernandez, dos Santos, Jussara Mendonça, Gonçalves, Andressa Pereira, Tassone, Flora, Mendoza-Morales, Guadalupe, Ribeiro, Márcia Gonçalves, Kahn, Evelyn, Boy, Raquel, Pimentel, Márcia Mattos Gonçalves, Santos-Rebouças, Cíntia Barros
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 2016
Assuntos:
Article
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4956488/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26716517
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1586/14737159.2016.1135739
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