Identification of Intragenic Exon Deletions and Duplication of TCF12 by Whole Genome or Targeted Sequencing as a Cause of TCF12‐Related Craniosynostosis

TCF12‐related craniosynostosis can be caused by small heterozygous loss‐of‐function mutations in TCF12. Large intragenic rearrangements, however, have not been described yet. Here, we present the identification of four large rearrangements in TCF12 causing TCF12‐related craniosynostosis. Whole‐genom...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Hum Mutat
Główni autorzy: Goos, Jacqueline A.C., Fenwick, Aimee L., Swagemakers, Sigrid M.A., McGowan, Simon J., Knight, Samantha J.L., Twigg, Stephen R.F., Hoogeboom, A. Jeannette M., van Dooren, Marieke F., Magielsen, Frank J., Wall, Steven A., Mathijssen, Irene M.J., Wilkie, Andrew O.M., van der Spek, Peter J., van den Ouweland, Ans M.W.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: John Wiley and Sons Inc. 2016
Hasła przedmiotowe:
Brief Reports
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4949653/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27158814
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/humu.23010
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy