Identification of Intragenic Exon Deletions and Duplication of TCF12 by Whole Genome or Targeted Sequencing as a Cause of TCF12‐Related Craniosynostosis

TCF12‐related craniosynostosis can be caused by small heterozygous loss‐of‐function mutations in TCF12. Large intragenic rearrangements, however, have not been described yet. Here, we present the identification of four large rearrangements in TCF12 causing TCF12‐related craniosynostosis. Whole‐genom...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Hum Mutat
Main Authors: Goos, Jacqueline A.C., Fenwick, Aimee L., Swagemakers, Sigrid M.A., McGowan, Simon J., Knight, Samantha J.L., Twigg, Stephen R.F., Hoogeboom, A. Jeannette M., van Dooren, Marieke F., Magielsen, Frank J., Wall, Steven A., Mathijssen, Irene M.J., Wilkie, Andrew O.M., van der Spek, Peter J., van den Ouweland, Ans M.W.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: John Wiley and Sons Inc. 2016
נושאים:
Brief Reports
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4949653/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27158814
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/humu.23010
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים