Mutations of TCF12, encoding a basic-helix-loop-helix partner of TWIST1, are a frequent cause of coronal craniosynostosis

Craniosynostosis, the premature fusion of the cranial sutures, is a heterogeneous disorder with a prevalence of ~1 in 2,200 (refs. 1,2). A specific genetic etiology can be identified in ~21% of cases(3), including mutations of TWIST1, which encodes a class II basic helix-loop-helix (bHLH) transcript...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Sharma, Vikram P, Fenwick, Aimée L, Brockop, Mia S, McGowan, Simon J, Goos, Jacqueline A C, Hoogeboom, A Jeannette M, Brady, Angela F, Jeelani, N u Owase, Lynch, Sally Ann, Mulliken, John B, Murray, Dylan J, Phipps, Julie M, Sweeney, Elizabeth, Tomkins, Susan E, Wilson, Louise C, Bennett, Sophia, Cornall, Richard J, Broxholme, John, Kanapin, Alexander, Johnson, David, Wall, Steven A, van der Spek, Peter J, Mathijssen, Irene M J, Maxson, Robert E, Twigg, Stephen R F, Wilkie, Andrew O M
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: 2013
Hasła przedmiotowe:
Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3647333/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23354436
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ng.2531
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy