Prenatal SNP array testing in 1000 fetuses with ultrasound anomalies: causative, unexpected and susceptibility CNVs

To evaluate the diagnostic value of single-nucleotide polymorphism (SNP) array testing in 1033 fetuses with ultrasound anomalies we investigated the prevalence and genetic nature of pathogenic findings. We reclassified all pathogenic findings into three categories: causative findings; unexpected dia...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Eur J Hum Genet
المؤلفون الرئيسيون: Srebniak, Malgorzata I, Diderich, Karin EM, Joosten, Marieke, Govaerts, Lutgarde CP, Knijnenburg, Jeroen, de Vries, Femke AT, Boter, Marjan, Lont, Debora, Knapen, Maarten FCM, de Wit, Merel C, Go, Attie TJI, Galjaard, Robert-Jan H, Van Opstal, Diane
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Nature Publishing Group 2016
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4930096/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26328504
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2015.193
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة