Prenatal SNP array testing in 1000 fetuses with ultrasound anomalies: causative, unexpected and susceptibility CNVs

To evaluate the diagnostic value of single-nucleotide polymorphism (SNP) array testing in 1033 fetuses with ultrasound anomalies we investigated the prevalence and genetic nature of pathogenic findings. We reclassified all pathogenic findings into three categories: causative findings; unexpected dia...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :Eur J Hum Genet
Главные авторы: Srebniak, Malgorzata I, Diderich, Karin EM, Joosten, Marieke, Govaerts, Lutgarde CP, Knijnenburg, Jeroen, de Vries, Femke AT, Boter, Marjan, Lont, Debora, Knapen, Maarten FCM, de Wit, Merel C, Go, Attie TJI, Galjaard, Robert-Jan H, Van Opstal, Diane
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: Nature Publishing Group 2016
Предметы:
Article
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4930096/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26328504
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2015.193
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!

Схожие документы