Đang tải...

The lymphatic phenotype in Noonan and Cardiofaciocutaneous syndrome

The RASopathies, which include Noonan syndrome (NS) and Cardiofaciocutaneous syndrome (CFC), are autosomal dominant disorders with genetic heterogeneity associated with germline mutations of genes in the Ras/mitogen-activated protein kinase (MAPK; RAS–MAP kinase) pathway. The conditions overlap and...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Eur J Hum Genet
Những tác giả chính: Joyce, Sarah, Gordon, Kristiana, Brice, Glen, Ostergaard, Pia, Nagaraja, Rani, Short, John, Moore, Sandra, Mortimer, Peter, Mansour, Sahar
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Nature Publishing Group 2016
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4930084/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26242988
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2015.175
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!