تحميل...
Human phenotypes caused by PIEZO1 mutations; one gene, two overlapping phenotypes?
PIEZO1 is a large mechanosensitive ion channel protein. Diseases associated with PIEZO1 include autosomal recessive generalised lymphatic dysplasia of Fotiou (GLDF) and autosomal dominant dehydrated hereditary stomatocytosis with or without pseudohyperkalemia and/or perinatal oedema (DHS). The two d...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | J Physiol |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
John Wiley and Sons Inc.
2018
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5851881/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29331020 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1113/JP275718 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|