Hemophilia A due to mutations that create new N-glycosylation sites.

In studying the molecular defects responsible for cross-reacting material-positive hemophilia A, we have identified two patients in whom the nonfunctional factor VIII-like protein has abnormal, slower-moving heavy or light chains on SDS/PAGE. Both patients have severe hemophilia A (less than 1% of n...

وصف كامل

التفاصيل البيبلوغرافية

الحاوية / القاعدة:	Proc Natl Acad Sci U S A
المؤلفون الرئيسيون:	Aly, A M, Higuchi, M, Kasper, C K, Kazazian, H H, Antonarakis, S E, Hoyer, L W
التنسيق:	Artigo
اللغة:	Inglês
منشور في:	National Academy of Sciences 1992
الموضوعات:	Research Article
الوصول للمادة أونلاين:	https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC49202/ https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1594597/ https://ncbi.nlm.nih.govhttps://doi.org/10.1073/pnas.89.11.4933
الوسوم:	إضافة وسم لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!