تحميل...
Loss of function mutation in glutamic pyruvate transaminase 2 (GPT2) causes developmental encephalopathy
Intellectual disability is genetically heterogeneous, and it is likely that many of the responsible genes have not yet been identified. We describe three siblings with isolated, severe developmental encephalopathy. After extensive uninformative genetic and metabolic testing, whole exome sequencing i...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | J Inherit Metab Dis |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , , , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
2015
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4919120/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25758935 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s10545-015-9824-x |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|