Đang tải...
Splicing analysis of CYP11B1 mutation in a family affected with 11β-hydroxylase deficiency: case report
BACKGROUND: Congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to steroid 11β-hydroxylase deficiency (11β-OHD) is a rare form of CAH associated with low renin hypertension, hypokalemia, hyperandrogenemia and ambiguous genitalia in affected females. Herein we describe the clinical, hormonal and molecular chara...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | BMC Endocr Disord |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
BioMed Central
2016
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4912772/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27316665 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12902-016-0118-6 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|