A Recurrent Mosaic Mutation in SMO, Encoding the Hedgehog Signal Transducer Smoothened, Is the Major Cause of Curry-Jones Syndrome

Curry-Jones syndrome (CJS) is a multisystem disorder characterized by patchy skin lesions, polysyndactyly, diverse cerebral malformations, unicoronal craniosynostosis, iris colobomas, microphthalmia, and intestinal malrotation with myofibromas or hamartomas. Cerebellar medulloblastoma has been descr...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Am J Hum Genet
المؤلفون الرئيسيون: Twigg, Stephen R.F., Hufnagel, Robert B., Miller, Kerry A., Zhou, Yan, McGowan, Simon J., Taylor, John, Craft, Jude, Taylor, Jenny C., Santoro, Stephanie L., Huang, Taosheng, Hopkin, Robert J., Brady, Angela F., Clayton-Smith, Jill, Clericuzio, Carol L., Grange, Dorothy K., Groesser, Leopold, Hafner, Christian, Horn, Denise, Temple, I. Karen, Dobyns, William B., Curry, Cynthia J., Jones, Marilyn C., Wilkie, Andrew O.M.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Elsevier 2016
الموضوعات:
Report
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4908219/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27236920
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.04.007
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة