Mutations in HIVEP2 are associated with developmental delay, intellectual disability and dysmorphic features

HIVEP2 (human immunodeficiency virus type I enhancer binding protein 2) has been previously associated with intellectual disability and developmental delay in three patients. Here we describe six patients with developmental delay, intellectual disability and dysmorphic features with de novo likely g...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Neurogenetics
المؤلفون الرئيسيون: Steinfeld, Hallie, Cho, Megan T., Retterer, Kyle, Person, Rick, Schaefer, G. Bradley, Danylchuk, Noelle, Malik, Saleem, Wechsler, Stephanie Burns, Wheeler, Patricia G., van Gassen, Koen L.I., Terhal, P.A., Verhoeven, Virginie J.M., van Slegtenhorst, Marjon A., Monaghan, Kristin G., Henderson, Lindsay B., Chung, Wendy K.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 2016
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4907844/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27003583
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s10048-016-0479-z
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة