Ładuje się......
Novel Timothy Syndrome Mutation Leading to Increase in CACNA1C Window Current
BACKGROUND: Timothy syndrome (TS) is a rare multi-system genetic disorder characterized by a myriad of abnormalities including QT prolongation, syndactyly, and neurological symptoms. The predominant genetic causes are recurrent de novo missense mutations in exon 8/8A of the CACNA1C-encoded L-type ca...
Zapisane w:
Wydane w: | Heart Rhythm |
---|---|
Główni autorzy: | , , , , , , , , |
Format: | Artigo |
Język: | Inglês |
Wydane: |
2014
|
Hasła przedmiotowe: | |
Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4907369/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25260352 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.hrthm.2014.09.051 |
Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|