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A Case of the 7p22.2 Microduplication: Refinement of the Critical Chromosome Region for 7p22 Duplication Syndrome

We report a 14-year-old Hispanic male with a microduplication of the chromosome 7p22.2 band detected through microarray analysis. He had a history of developmental delay and mild intellectual disability, asthma, myopia, proportionate short stature, dysmorphic features, and Achilles tendon release. T...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:J Pediatr Genet
Main Authors: Cox, Devin M., Butler, Merlin G.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Georg Thieme Verlag KG 2015
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4906420/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27617114
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1055/s-0035-1554980
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