Загрузка...

Three families with ‘de novo’ m.3243A > G mutation

The m.3243A > G mutation is the most prevalent, disease-causing mitochondrial DNA (mtDNA) mutation. In a national cohort study of 48 families harbouring the m.3243A > G mutation, we identified three families in which the mutation appeared to occur sporadically within these families. In this re...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :BBA Clin
Главные авторы: de Laat, Paul, Janssen, Mirian C.H., Alston, Charlotte L., Taylor, Robert W., Rodenburg, Richard J.T., Smeitink, Jan A.M.
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: Elsevier 2016
Предметы:
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4900294/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27331024
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.bbacli.2016.04.007
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!