Clinical heterogeneity of PLA2G6-related Parkinsonism: analysis of two Saudi families

BACKGROUND: Recessive mutations in PLA2G6 have been associated with different neurodegenerative disorders, including infantile neuroaxonal dystrophy, neurodegeneration with brain iron accumulation and more recently, early-onset dystonia parkinsonism. METHOD: Targeted-next generation sequencing using...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:BMC Res Notes
প্রধান লেখক: Bohlega, Saeed A., Al-Mubarak, Bashayer R., Alyemni, Eman A., Abouelhoda, Mohamed, Monies, Dorota, Mustafa, Abeer E., Khalil, Dania S., Al Haibi, Sara, Abou Al-Shaar, Hussam, Faquih, Tariq, El-Kalioby, Mohamed, Tahir, Asma I., Al Tassan, Nada A.
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: BioMed Central 2016
বিষয়গুলি:
Research Article
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4897907/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27268037
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13104-016-2102-7
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি