Novel OPN1LW/OPN1MW deletion mutations in 2 Japanese families with blue cone monochromacy

Blue cone monochromacy (BCM) is caused by the lack of expression of the normal proteins encoded by the OPN1LW and OPN1MW genes, resulting in the absence of red and green cone sensitivities. We analyzed two cases of BCM in two different families and identified deletion mutations in the locus control...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Hum Genome Var
Những tác giả chính: Wang, Chunxia, Hosono, Katsuhiro, Kachi, Shu, Suto, Kimiko, Nakamura, Makoto, Terasaki, Hiroko, Miyake, Yozo, Hotta, Yoshihiro, Minoshima, Shinsei
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Nature Publishing Group 2016
Những chủ đề:
Data Report
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4880642/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27274860
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/hgv.2016.11
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự