Childhood Pompe disease: clinical spectrum and genotype in 31 patients

BACKGROUND: As little information is available on children with non-classic presentations of Pompe disease, we wished to gain knowledge of specific clinical characteristics and genotypes. We included all patients younger than 18 years, who had been evaluated at the Pompe Center in Rotterdam, the Net...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Orphanet J Rare Dis
Hauptverfasser: van Capelle, C. I., van der Meijden, J. C., van den Hout, J. M. P., Jaeken, J., Baethmann, M., Voit, T., Kroos, M. A., Derks, T. G. J., Rubio-Gozalbo, M. E., Willemsen, M. A., Lachmann, R. H., Mengel, E., Michelakakis, H., de Jongste, J. C., Reuser, A. J. J., van der Ploeg, A. T.
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: BioMed Central 2016
Schlagworte:
Research
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4870771/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27189384
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13023-016-0442-y
Tags: Tag hinzufügen
Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!

Ähnliche Einträge