Childhood Pompe disease: clinical spectrum and genotype in 31 patients

BACKGROUND: As little information is available on children with non-classic presentations of Pompe disease, we wished to gain knowledge of specific clinical characteristics and genotypes. We included all patients younger than 18 years, who had been evaluated at the Pompe Center in Rotterdam, the Net...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Orphanet J Rare Dis
প্রধান লেখক: van Capelle, C. I., van der Meijden, J. C., van den Hout, J. M. P., Jaeken, J., Baethmann, M., Voit, T., Kroos, M. A., Derks, T. G. J., Rubio-Gozalbo, M. E., Willemsen, M. A., Lachmann, R. H., Mengel, E., Michelakakis, H., de Jongste, J. C., Reuser, A. J. J., van der Ploeg, A. T.
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: BioMed Central 2016
বিষয়গুলি:
Research
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4870771/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27189384
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13023-016-0442-y
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি