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Marfan syndrome: current perspectives

Marfan syndrome (MFS) is a pleiotropic connective tissue disease inherited as an autosomal dominant trait, due to mutations in the FBN1 gene encoding fibrillin 1. It is an important protein of the extracellular matrix that contributes to the final structure of a microfibril. Few cases displaying an...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Appl Clin Genet
Main Authors: Pepe, Guglielmina, Giusti, Betti, Sticchi, Elena, Abbate, Rosanna, Gensini, Gian Franco, Nistri, Stefano
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Dove Medical Press 2016
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4869846/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27274304
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.2147/TACG.S96233
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