Mutations in ATP6V1B1 and ATP6V0A4 genes cause recessive distal renal tubular acidosis in Mexican families

BACKGROUND: Autosomal recessive distal renal tubular acidosis (dRTA) is a rare disease characterized by a hyperchloremic metabolic acidosis with normal anion gap, hypokalemia, hypercalciuria, hypocitraturia, nephrocalcinosis, and conserved glomerular filtration rate. In some cases, neurosensorial de...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :Mol Genet Genomic Med
Главные авторы: Escobar, Laura I., Simian, Christopher, Treard, Cyrielle, Hayek, Donia, Salvador, Carolina, Guerra, Norma, Matos, Mario, Medeiros, Mara, Enciso, Sandra, Camargo, María Dolores, Vargas‐Poussou, Rosa
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: John Wiley and Sons Inc. 2016
Предметы:
Original Articles
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4867564/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27247958
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.205
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!

Схожие документы