লোডিং...

Mutations in ATP6V1B1 and ATP6V0A4 genes cause recessive distal renal tubular acidosis in Mexican families

BACKGROUND: Autosomal recessive distal renal tubular acidosis (dRTA) is a rare disease characterized by a hyperchloremic metabolic acidosis with normal anion gap, hypokalemia, hypercalciuria, hypocitraturia, nephrocalcinosis, and conserved glomerular filtration rate. In some cases, neurosensorial de...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Mol Genet Genomic Med
প্রধান লেখক: Escobar, Laura I., Simian, Christopher, Treard, Cyrielle, Hayek, Donia, Salvador, Carolina, Guerra, Norma, Matos, Mario, Medeiros, Mara, Enciso, Sandra, Camargo, María Dolores, Vargas‐Poussou, Rosa
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: John Wiley and Sons Inc. 2016
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4867564/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27247958
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.205
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!