লোডিং...

Mosaic ratio quantification of isochromosome 12p in Pallister–Killian syndrome using droplet digital PCR

BACKGROUND: Pallister–Killian syndrome (PKS) is a prototypic mosaic aneuploidy syndrome caused by mosaic supernumerary marker isochromosome 12p. Cells possessing the isochromosome 12p rapidly diminish after birth in the peripheral blood, often necessitating a skin biopsy for diagnosis. Therefore, a...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Mol Genet Genomic Med
প্রধান লেখক: Fujiki, Katsunori, Shirahige, Katsuhiko, Kaur, Maninder, Deardorff, Matthew A., Conlin, Laura K., Krantz, Ian D., Izumi, Kosuke
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: John Wiley and Sons Inc. 2016
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4867559/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27247953
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.200
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!