Recessive and Dominant De Novo ITPR1 Mutations Cause Gillespie Syndrome

Gillespie syndrome (GS) is a rare variant form of aniridia characterized by non-progressive cerebellar ataxia, intellectual disability, and iris hypoplasia. Unlike the more common dominant and sporadic forms of aniridia, there has been no significant association with PAX6 mutations in individuals wi...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Am J Hum Genet
Những tác giả chính: Gerber, Sylvie, Alzayady, Kamil J., Burglen, Lydie, Brémond-Gignac, Dominique, Marchesin, Valentina, Roche, Olivier, Rio, Marlène, Funalot, Benoit, Calmon, Raphaël, Durr, Alexandra, Gil-da-Silva-Lopes, Vera Lucia, Ribeiro Bittar, Maria Fernanda, Orssaud, Christophe, Héron, Bénédicte, Ayoub, Edward, Berquin, Patrick, Bahi-Buisson, Nadia, Bole, Christine, Masson, Cécile, Munnich, Arnold, Simons, Matias, Delous, Marion, Dollfus, Helene, Boddaert, Nathalie, Lyonnet, Stanislas, Kaplan, Josseline, Calvas, Patrick, Yule, David I., Rozet, Jean-Michel, Fares Taie, Lucas
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Elsevier 2016
Những chủ đề:
Report
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4863566/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27108797
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.03.004
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự