Recessive and Dominant De Novo ITPR1 Mutations Cause Gillespie Syndrome

Gillespie syndrome (GS) is a rare variant form of aniridia characterized by non-progressive cerebellar ataxia, intellectual disability, and iris hypoplasia. Unlike the more common dominant and sporadic forms of aniridia, there has been no significant association with PAX6 mutations in individuals wi...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Am J Hum Genet
Główni autorzy: Gerber, Sylvie, Alzayady, Kamil J., Burglen, Lydie, Brémond-Gignac, Dominique, Marchesin, Valentina, Roche, Olivier, Rio, Marlène, Funalot, Benoit, Calmon, Raphaël, Durr, Alexandra, Gil-da-Silva-Lopes, Vera Lucia, Ribeiro Bittar, Maria Fernanda, Orssaud, Christophe, Héron, Bénédicte, Ayoub, Edward, Berquin, Patrick, Bahi-Buisson, Nadia, Bole, Christine, Masson, Cécile, Munnich, Arnold, Simons, Matias, Delous, Marion, Dollfus, Helene, Boddaert, Nathalie, Lyonnet, Stanislas, Kaplan, Josseline, Calvas, Patrick, Yule, David I., Rozet, Jean-Michel, Fares Taie, Lucas
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Elsevier 2016
Hasła przedmiotowe:
Report
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4863566/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27108797
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.03.004
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy