Φορτώνει......

SHOX Haploinsufficiency as a Cause of Syndromic and Nonsyndromic Short Stature

SHOX in the short arm pseudoautosomal region (PAR1) of sex chromosomes is one of the major growth genes in humans. SHOX haploinsufficiency results in idiopathic short stature and Léri-Weill dyschondrosteosis and is associated with the short stature of patients with Turner syndrome. The SHOX protein...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:Mol Syndromol
Κύριοι συγγραφείς: Fukami, Maki, Seki, Atsuhito, Ogata, Tsutomu
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: S. Karger AG 2016
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4862394/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27194967
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1159/000444596
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!