Đang tải...

Hypotrichosis and juvenile macular dystrophy caused by CDH3 mutation: A candidate disease for retinal gene therapy

Hypotrichosis with juvenile macular dystrophy (HJMD) is an autosomal recessive disorder that causes childhood visual impairment. HJMD is caused by mutations in CDH3 which encodes cadherin-3, a protein expressed in retinal pigment epithelium (RPE) cells that may have a key role in intercellular adhes...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Sci Rep
Những tác giả chính: Singh, Mandeep S., Broadgate, Suzanne, Mathur, Ranjana, Holt, Richard, Halford, Stephanie, MacLaren, Robert E.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Nature Publishing Group 2016
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4860587/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27157923
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/srep23674
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!