טוען...

Natural history of cerebrotendinous xanthomatosis: a paediatric disease diagnosed in adulthood

Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is among the few inherited neurometabolic disorders amenable to specific treatment. It is easily diagnosed using plasma cholestanol. We wished to delineate the natural history of the most common neurological and non-neurological symptoms in thirteen patients with...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Orphanet J Rare Dis
Main Authors: Degos, Bertrand, Nadjar, Yann, Amador, Maria del Mar, Lamari, Foudil, Sedel, Frédéric, Roze, Emmanuel, Couvert, Philippe, Mochel, Fanny
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: BioMed Central 2016
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4833925/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27084087
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13023-016-0419-x
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!