تحميل...

Natural history of cerebrotendinous xanthomatosis: a paediatric disease diagnosed in adulthood

Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is among the few inherited neurometabolic disorders amenable to specific treatment. It is easily diagnosed using plasma cholestanol. We wished to delineate the natural history of the most common neurological and non-neurological symptoms in thirteen patients with...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Orphanet J Rare Dis
المؤلفون الرئيسيون: Degos, Bertrand, Nadjar, Yann, Amador, Maria del Mar, Lamari, Foudil, Sedel, Frédéric, Roze, Emmanuel, Couvert, Philippe, Mochel, Fanny
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: BioMed Central 2016
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4833925/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27084087
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13023-016-0419-x
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!