Natural history of cerebrotendinous xanthomatosis: a paediatric disease diagnosed in adulthood

Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is among the few inherited neurometabolic disorders amenable to specific treatment. It is easily diagnosed using plasma cholestanol. We wished to delineate the natural history of the most common neurological and non-neurological symptoms in thirteen patients with...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Orphanet J Rare Dis
Główni autorzy: Degos, Bertrand, Nadjar, Yann, Amador, Maria del Mar, Lamari, Foudil, Sedel, Frédéric, Roze, Emmanuel, Couvert, Philippe, Mochel, Fanny
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: BioMed Central 2016
Hasła przedmiotowe:
Letter to the Editor
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4833925/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27084087
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13023-016-0419-x
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy