Φορτώνει......
A novel de novo Myocilin variant in a patient with sporadic juvenile open angle glaucoma
BACKGROUND: Glaucoma is a leading cause of irreversible blindness. Pathogenic variants in the Myocilin gene (MYOC) cause juvenile open angle glaucoma (JOAG) in 8–36 % of cases, and display an autosomal dominant inheritance with high penetrance. Molecular diagnosis is important for early identificati...
Αποθηκεύτηκε σε:
| Τόπος έκδοσης: | BMC Med Genet |
|---|---|
| Κύριοι συγγραφείς: | , , , , , |
| Μορφή: | Artigo |
| Γλώσσα: | Inglês |
| Έκδοση: |
BioMed Central
2016
|
| Θέματα: | |
| Διαθέσιμο Online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4831102/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27080696 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12881-016-0291-5 |
| Ετικέτες: |
Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!
|