Ładuje się......

Compound heterozygote myocilin mutations in a pedigree with high prevalence of primary open-angle glaucoma

PURPOSE: To describe the phenotype of ocular hypertension and primary open-angle glaucoma in a family with individuals compound heterozygote for Gln368STOP and Thr377Met myocilin (MYOC) mutations. METHODS: Family members of the proband underwent comprehensive ocular clinical examination and DNA sequ...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Young, Thomas K., Souzeau, Emmanuelle, Liu, Lance, Kearns, Lisa S., Burdon, Kathryn P., Craig, Jamie E., Ruddle, Jonathan B.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Molecular Vision 2012
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3538040/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23304066
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!