New insights in the interpretation of array-CGH: autism spectrum disorder and positive family history for intellectual disability predict the detection of pathogenic variants

BACKGROUND: Array-CGH (aCGH) is presently used into routine clinical practice for diagnosis of patients with intellectual disability (ID), multiple congenital anomalies (MCA), and autism spectrum disorder (ASD). ACGH could detect small chromosomal imbalances, copy number variations (CNVs), and close...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Ital J Pediatr
Main Authors: Cappuccio, Gerarda, Vitiello, Francesco, Casertano, Alberto, Fontana, Paolo, Genesio, Rita, Bruzzese, Dario, Ginocchio, Virginia Maria, Mormile, Angela, Nitsch, Lucio, Andria, Generoso, Melis, Daniela
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: BioMed Central 2016
נושאים:
Research
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4830019/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27072107
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13052-016-0246-7
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים