Respiratory chain deficiency in nonmitochondrial disease

OBJECTIVE: In this study, we report 5 patients with heterogeneous phenotypes and biochemical evidence of respiratory chain (RC) deficiency; however, the molecular diagnosis is not mitochondrial disease. METHODS: The reported patients were identified from a cohort of 60 patients in whom RC enzyme def...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Neurol Genet
Những tác giả chính: Pyle, Angela, Nightingale, Helen J., Griffin, Helen, Abicht, Angela, Kirschner, Janbernd, Baric, Ivo, Cuk, Mario, Douroudis, Konstantinos, Feder, Lea, Kratz, Markus, Czermin, Birgit, Kleinle, Stephanie, Santibanez-Koref, Mauro, Karcagi, Veronika, Holinski-Feder, Elke, Chinnery, Patrick F., Horvath, Rita
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Wolters Kluwer 2015
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4821083/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27066545
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1212/NXG.0000000000000006
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự