Ładuje się......
CHCHD10 variant p.(Gly66Val) causes axonal Charcot-Marie-Tooth disease
OBJECTIVE: We describe the phenotype consistent with axonal Charcot-Marie-Tooth disease type 2 (CMT2) in 4 families with a c.197G>T (p.(Gly66Val)) variant in CHCHD10. METHODS: We sequenced the CHCHD10 gene in a cohort of 107 families with CMT2 of unknown etiology. The patients were characterized...
Zapisane w:
| Wydane w: | Neurol Genet |
|---|---|
| Główni autorzy: | , , , , , , |
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
Wolters Kluwer
2015
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4821082/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27066538 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1212/NXG.0000000000000003 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|