Chromosomal microarray testing identifies a 4p terminal region associated with seizures in Wolf–Hirschhorn syndrome

BACKGROUND: Wolf–Hirschhorn syndrome (WHS) is a contiguous gene deletion syndrome involving variable size deletions of the 4p16.3 region. Seizures are frequently, but not always, associated with WHS. We hypothesised that the size and location of the deleted region may correlate with seizure presenta...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:J Med Genet
Główni autorzy: Ho, Karen S, South, Sarah T, Lortz, Amanda, Hensel, Charles H, Sdano, Mallory R, Vanzo, Rena J, Martin, Megan M, Peiffer, Andreas, Lambert, Christophe G, Calhoun, Amy, Carey, John C, Battaglia, Agatino
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: BMJ Publishing Group 2016
Hasła przedmiotowe:
Copy-Number Variation
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4819617/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26747863
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2015-103626
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy