Mutations in POMGNT1 cause non-syndromic retinitis pigmentosa

A growing number of human diseases have been linked to defects in protein glycosylation that affects a wide range of organs. Among them, O-mannosylation is an unusual type of protein glycosylation that is largely restricted to the muscular and nerve system. Consistently, mutations in genes involved...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Hum Mol Genet
Główni autorzy: Xu, Mingchu, Yamada, Takeyuki, Sun, Zixi, Eblimit, Aiden, Lopez, Irma, Wang, Feng, Manya, Hiroshi, Xu, Shan, Zhao, Li, Li, Yumei, Kimchi, Adva, Sharon, Dror, Sui, Ruifang, Endo, Tamao, Koenekoop, Robert K., Chen, Rui
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Oxford University Press 2016
Hasła przedmiotowe:
Articles
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4805308/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26908613
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddw022
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy