NGLY1 Mutation Causes Neuromotor Impairment, Intellectual Disability, and Neuropathy

N-glycanase 1 (NGLY1) is a conserved enzyme that is responsible for the deglycosylation of misfolded N-glycosylated proteins in the cytoplasm prior to their proteosome-mediated degradation. Disruption of this degradation process has been associated with various neurologic diseases including amyotrop...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Eur J Med Genet
المؤلفون الرئيسيون: Caglayan, Ahmet Okay, Comu, Sinan, Baranoski, Jacob F., Parman, Yesim, Kaymakçalan, Hande, Akgumus, Gozde Tugce, Caglar, Caner, Dolen, Duygu, Omay, E. Zeynep Erson, Harmanci, Akdes Serin, Mishra, Ketu, Freeze, Hudson H., Yasuno, Katsuhito, Bilguvar, Kaya, Gunel, Murat
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 2014
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4804755/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25220016
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ejmg.2014.08.008
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة