লোডিং...
NGLY1 Mutation Causes Neuromotor Impairment, Intellectual Disability, and Neuropathy
N-glycanase 1 (NGLY1) is a conserved enzyme that is responsible for the deglycosylation of misfolded N-glycosylated proteins in the cytoplasm prior to their proteosome-mediated degradation. Disruption of this degradation process has been associated with various neurologic diseases including amyotrop...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রকাশিত: | Eur J Med Genet |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | , , , , , , , , , , , , , , |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
2014
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4804755/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25220016 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ejmg.2014.08.008 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|