Syndromic X-linked intellectual disability segregating with a missense variant in RLIM

We describe a three-generation Norwegian family with a novel X-linked intellectual disability (XLID) syndrome characterized by subtle facial dysmorphism, autism and severe feeding problems. By exome sequencing we detected a rare missense variant (c.1067A>G, p.(Tyr356Cys)) in the RLIM gene, in two...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Eur J Hum Genet
المؤلفون الرئيسيون: Tønne, Elin, Holdhus, Rita, Stansberg, Christine, Stray-Pedersen, Asbjørg, Petersen, Kjell, Brunner, Han G, Gilissen, Christian, Hoischen, Alexander, Prescott, Trine, Steen, Vidar M, Fiskerstrand, Torunn
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Nature Publishing Group 2015
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4795204/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25735484
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2015.30
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة